수행 연구과제
고정밀 암 진단을 위한 멀티오믹스 기반 유전체변이 발굴 및 진단용 소프트웨어 플랫폼 개발
작성자
admbioinfo
작성일
2024-12-09
조회
98
[고정밀 암 진단을 위한 멀티오믹스 기반 유전체변이 발굴 및 진단용 소프트웨어 플랫폼 개발]
본 연구에서는 고정밀 암 진단을 위한 멀티오믹스 유전체변이 발굴 및 진단용 소프트웨어 플랫폼을 개발하고자 함. 본 소프트웨어는 WGS(whole genome sequencing), WES(whole exome sequencing) 및 WTS(whole transcriptome sequencing) 데이터로부터 SNV(single nucleotide variation), small indel(insertion and deletion), CNA(copy number alteration), 염색체구조변이(structural variation), 융합유전자(fusion gene)를 세계 최고수준의 검출 정확도로 검출하는 것을 목표로 함. 고효율의 계산 성능을 확보하기 위해 병렬 및 분산처리 알고리즘을 적극 활용하며, 개발 결과는 해당분야 상위10%급 저널에 출판하고, 임상 적용 및 사업화를 추진하고자 함.
<연구목표>
[Acknowledgement]
< 논문 >
- 국문 표기 : “본 연구는 보건복지부의 재원으로 한국보건산업진흥원의 보건의료기술연구개발사업 지원에 의하여 이루어진 것임(과제고유번호 : HI15C3224 ).”
- 영문 표기 : “This research was supported by a grant of the Korea Health Technology R&D Project through the Korea Health Industry Development Institute (KHIDI), funded by the Ministry of Health & Welfare, Republic of Korea (grant number : HI15C3224 ).”
< 특허 >
- 특허 출원 시 해당 특허 창출에 기여한 국가연구개발사업의 과제정보*를 기입하도록 관련법령**에 의무화됨
* 과제정보 기재항목 : 발명을 지원한 국가연구개발사업, 과제고유번호(NTIS), 부처명, 연구관리 전문기관, 연구사업명, 연구과제명, 기여율, 주관기관, 연구기간
본 연구에서는 고정밀 암 진단을 위한 멀티오믹스 유전체변이 발굴 및 진단용 소프트웨어 플랫폼을 개발하고자 함. 본 소프트웨어는 WGS(whole genome sequencing), WES(whole exome sequencing) 및 WTS(whole transcriptome sequencing) 데이터로부터 SNV(single nucleotide variation), small indel(insertion and deletion), CNA(copy number alteration), 염색체구조변이(structural variation), 융합유전자(fusion gene)를 세계 최고수준의 검출 정확도로 검출하는 것을 목표로 함. 고효율의 계산 성능을 확보하기 위해 병렬 및 분산처리 알고리즘을 적극 활용하며, 개발 결과는 해당분야 상위10%급 저널에 출판하고, 임상 적용 및 사업화를 추진하고자 함.
<연구목표>
□ 고정밀 암 진단을 위한 멀티오믹스 유전체변이 발굴 및 진단용 소프트웨어 플랫폼 개발
- 현재 개발 중인 SNV 및 small indel 검출 알고리즘의 성능개선 및 최적화 수행
- CNA 검출을 위한 고정밀 알고리즘 개발
- 정확한 normal contamination 검출을 통한 SNV, small indel, CNA, 구조변이 검출 정확도 개선
- Coding/noncoding 변이들의 기능 annotation 및 druggable 변이를 발굴하는 진단 알고리즘 개발
- 고성능 드노보 어셈블리인 FSSEMBLER를 개발하여 구조변이, 융합유전자 예측 성능 향상
- Unmapped WTS 데이터의 드노보 어셈블리와 CNA와 Normal Contamination을 고려하는 융합유전자 예측 및 WGS 데이터와 통합 분석 프로그램 개발
□ 병렬/분산처리 알고리즘을 적극 활용하여 고효율의 계산 성능 확보
- SNV, small indel 및 CNA 검출 알고리즘과 coding/noncoding 변이 annotation/진단 도구의 계산 효율 개선
- FSSEMBLER 개발 과정에서 분산 병렬화 코드화 협업으로 고효율 프로그램 개발
- 연산자원 활용 극대화를 위한 동적스케줄링 기법 개발 및 적용
□ 유전체변이 발굴 및 진단용 소프트웨어 플랫폼 완성하고 성능 검증 및 임상적용 추진
- 성능 최적화된 알고리즘들을 병합해 하나의 소프트웨어 플랫폼으로 통합
- 3개 이상의 기관에 개발한 소프트웨어 플랫폼을 이식해 독립적인 성능 검증
- TCGA 데이터, 한국인 유방암/혈액암(>200예)의 WGS 데이터에 적용하여 성능 검증하고, PCR 및 Sanger Sequencing을 이용한 실험적 검증 수행
- 오픈소스 라이센스(GPL/BSD/MIT/Apache) 및 소프트웨어 공개를 통한 검증(github).
- 임상적용에 적합한 한국인 특이적 암 멀티오믹스 데이터 분석 시스템 표준화 및 분석 표준 지침(Standard Operation Protocol) 구축
- 세계적 수준의 저널에 논문 출판, 해외특허 출원
- “인허가 가이드라인 협의체” 구성 객관적 인증을 획득하며, 최종 산출물 상용화를 위한 비즈니스 모델 구축
[Acknowledgement]
< 논문 >
- 국문 표기 : “본 연구는 보건복지부의 재원으로 한국보건산업진흥원의 보건의료기술연구개발사업 지원에 의하여 이루어진 것임(과제고유번호 : HI15C3224 ).”
- 영문 표기 : “This research was supported by a grant of the Korea Health Technology R&D Project through the Korea Health Industry Development Institute (KHIDI), funded by the Ministry of Health & Welfare, Republic of Korea (grant number : HI15C3224 ).”
< 특허 >
- 특허 출원 시 해당 특허 창출에 기여한 국가연구개발사업의 과제정보*를 기입하도록 관련법령**에 의무화됨
* 과제정보 기재항목 : 발명을 지원한 국가연구개발사업, 과제고유번호(NTIS), 부처명, 연구관리 전문기관, 연구사업명, 연구과제명, 기여율, 주관기관, 연구기간
- 한국지식재산전략원(http://www.rndip.re.kr/) ** 관련법규 : 국가연구개발사업의 관리 등에 관한 규정 제20조 제6항,『특허법 시행규칙』 서식 14 특허출원서
<참여연구원>
| 분 야 | 직 위 (직명) |
성 명 | 소속부서 | 전공 및 학위 | |||
| 학위 | 년도 | 전공 | 학교 | ||||
| Bioinformatics | 교수 | 백대현 | |||||
| Bioinformatics | 교수 | 김선 | 서울대학교 공과대학 컴퓨터공학부 | 박사 | Computer Science | ||
